Полиморфизм гена BRCA, PCR real-time, кровь 

Около 10 % всех случаев рака молочной железы обусловлены наследуемыми мутациями. К настоящему времени идентифицировано и охарактеризовано два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника — BRCA1 и BRCA2 (от BReast CAncer — рак груди). У всех родственников в семье, имеющих один и тот же патологический вариант гена, повышается риск развития онкологического заболевания. Этот риск в течение жизни, по некоторым данным, приближается к 90 %. Еще более важно, что риск развития заболевания в молодом возрасте у носителей мутаций приблизительно в 10 раз превышает общий риск в популяции. Часто в одной семье обнаруживаются случаи и рака молочной железы, и рака яичника. Выявление мутаций с последующей диспансеризацией пациентов позволяет предотвратить развитие заболевания у пациентов с мутациями и их родственников. Не следует думать, что все случаи рака обусловлены наследуемыми мутациями, а склонность к заболеванию всегда передается по наследству. Около 85 % рака молочной железы возникают спорадически, и только 15 % имеет наследственный генез. Определяют мутации генов BRCA методом ПЦР в реальном времени. готовность 10 рабочих дней.

Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный. За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок. За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей. За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).

Нормальным показателем: для здоровых людей является отсутствие мутаций в генах BRCA.